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Résumé
Le lymphœdème primaire correspond à l'augmentation chronique du volume d'un membre suite à l'accumulation de liquide lymphatique dans les espaces interstitiels, surtout dans le tissu sous-cutané.
Il est lié à une malformation de tout ou une partie du système lymphatique. Il peut être congénital (moins de 10% des cas), de révélation précoce (avant 35 ans, 65 à 80% des cas) ou tardive (après 35 ans, 10% des cas).
La prévalence du lymphœdème primaire est estimée à 1/10 000 avant l'âge de 20 ans. Il existe une nette une prédominance féminine.
Le lymphœdème primaire touche le plus souvent les membres inférieurs (80% des cas), de façon uni- ou bilatérale, et plus rarement un membre supérieur, le visage, ou les organes génitaux externes.
Le début est généralement distal (orteils). Le signe de Stemmer (difficulté à pincer la peau de la face dorsale du 2ème orteil) est très évocateur de l'affection.
L'évolution se fait vers une augmentation de la fibrose et du tissu adipeux alors que la composante liquidienne (lymphe) diminue. Une hyperkératose et une papillomatose de la peau des orteils peuvent survenir.
La principale complication est l'érysipèle. La cause de l'affection, inconnue, est associée à une dysplasie, une aplasie ou une hypoplasie des voies lymphatiques. Dans 25% des cas environ, il existe un facteur déclenchant : entorse de la cheville, grossesse, sport intensif, piqûre d'insecte...
Moins de 3% sont des formes familiales, comme le syndrome de Milroy (lymphœdème congénital à transmission autosomique dominante) ou le syndrome de Meige (de révélation tardive à transmission autosomique récessive).
Des mutations du gène VEGFR3 (Vascular endothelial growth factor receptor 3) ont été retrouvées dans certaines familles ayant un syndrome de Milroy. Dans de très rares cas, le lymphœdème peut être associé à d'autres anomalies cliniques (distichiasis, ptosis) ou faire partie d'un syndrome plus complexe (syndromes de Turner, de Klinefelter, de Noonan, trisomie 21, maladie de Waldmann,...).
Des examens d'imagerie peuvent être nécessaires (scanner, lymphoscintigraphie). Les principaux diagnostics différentiels sont les autres causes générales d'œdème des membres (causes cardiaques, rénales, hypoprotidémie), le lipœdème (accumulation de tissu adipeux des hanches jusqu'au cheville, au cours des obésités) et les causes locales (œdèmes veineux).
Le traitement comprend une phase de réduction de volume (2 à 3 semaines) basée sur les bandages multicouches peu élastiques quotidiens associés éventuellement à des drainages lymphatiques manuels puis une phase de maintien du volume réduit, basée sur le port d'une compression élastique (bas, mi-bas) la journée associés à des bandages nocturnes à une fréquence inférieure à la phase de réduction. On y associe des soins cutanés pour prévenir les infections.
La maladie
Q u ’ e s t - c e q u e l e l y m p h œ d è m e p r i m a i r e ?
Le lymphœdème primaire (ou primitif) est une anomalie du système lymphatique responsable d’une augmentation de volume d’une partie du corps qui apparaît enflée (œdème) suite à l’accumulation anormale de lymphe, essentiellement dans le
tissu
sous la peau. Il
touche le plus souvent les membres inférieurs. Les membres supérieurs, les organes génitaux
ou la face sont plus rarement atteints.
C o m b i e n d e p e r s o n n e s s o n t a t t e i n t e s d e l a m a l a d i e ?
La prévalence (nombre de cas dans une population à un moment donné) est estimée à 1 personne sur 6 000. Cette prévalence est difficile à apprécier car parfois l’atteinte est minime, se limitant au pied ou à un orteil.
Q u i
p e u t e n ê t r e a t t e i n t ? E s t - i l p r é s e n t p a r t ou t en F r a n c e
e t d a n s l e m o n d e ?
Le lymphœdème primaire existe partout
dans le monde. Les femmes sont plus souvent at-
teintes
que les hommes. Plus d’une fois sur deux, le
lymphœdème apparaît avant 25 ans.
A q u o i e s t - i l d û ?
Dans plus de 95 % des cas, le lymphœdème primaire affecte une personne sans qu’aucun membre de sa famille ne soit atteint (cas sporadique).
Moins de 5 % des cas sont des for- mes familiales.
Le lymphœdème primaire est dû à une anomalie du développement du système lymphatique présente dès la naissance mais dont les manifestations ne sont pas toujours immédiates. Ainsi, en fonction de l’âge d’apparition de celles-ci, le
lymphœdème primaire est divisé en trois groupes :
Les lymphœdèmes congénitaux :
l’œdème lymphatique apparaît dès la naissance. Ils représentent environ 10-25 %
de la totalité des lymphœdèmes primaires. Parmi les lym- phœdèmes congénitaux, on distingue la maladie de Milroy qui correspond à environ 2 % de ces formes et qui est d’origine familiale. Une altération (mutation) d’un gène appelé VEGFR-3 (pour vascular endothelial growth factor receptor 3)
a été mise en évidence dans la maladie de Milroy. Ce gène, localisé sur le chromosome 5, intervient dans le développement du système lymphatique au cours de la formation du fœtus. Cependant, la mutation du gène VEGFR-3 n’est pas présente
dans toutes
les familles ayant une maladie de Milroy.
Les lymphœdèmes
précoces :
Ils sont encore appelés lymphœdèmes præcox. Ils appa- raissent avant 35 ans, généralement au moment de la puberté. Ils représentent 65-80 % de la totalité des lymphœdèmes primaires. Il existe également des formes familiales de lymphœdème précoce, encore appelées
maladie de Meige.
Les lymphœdèmes tardifs : ils apparaissent après 35
ans et
représentent 10 % de la totalité des lymphœdèmes
primaires.
E s t - i l c o n t a g i e u x ?
Non, le lymphœdème primaire n’est pas contagieux.
Non, le lymphœdème primaire n’est pas contagieux.
Q u e l l e s e n s o n t l e s m a n i f e s t a t i o n s ?
Le lymphœdème primaire débute souvent brutalement lors d’un choc (physique ou psy- chologique), d’une grande fatigue, d’une infection, ou encore juste après une grossesse. Le lymphœdème est caractérisé par une augmentation du volume du membre atteint qui apparaît enflé (œdème). Touchant plus fréquemment le membre inférieur,
il débute au pied et à la cheville et peut s’étendre (mais pas obligatoirement) au mollet, à la cuisse, à la fesse et au pubis. Il peut toucher un seul ou
les deux membres inférieurs.
Les premières manifestations du lymphœdème sont une sensation de tiraillement (« peau tendue »), de lourdeur ou de pesanteur. Au début l’œdème lymphatique est mou. Sans traitement et avec le temps, le liquide lymphatique continue à s’accumuler dans les tissus provoquant un gonflement et un épaississement de la peau (fibrose cutanée). L’œdème lymphatique devient alors ferme. En cas d’atteinte du pied, les orteils sont boudinés avec
des plis transverses marqués. Progressivement, le lymphœdème efface les reliefs osseux des chevilles. La présence d’un œdème volumineux
peut restreindre la
mobilité des articulations et entraîner une gêne fonctionnelle,
le membre atteint étant lourd et pesant mais
très rarement douloureux.
Les infections sont la complication la plus fréquente survenant chez les personnes atteintes de lymphœdèmes. Ces infections sont appelées érysipèles et sont dues à une bactérie,
un
streptocoque, qui se développe dans le membre atteint par le lymphœdème. Les signes sont une fièvre d’apparition
brutale, des frissons, des douleurs, des rougeurs du membre et une augmentation du volume du lymphœdème. Le streptocoque pénètre en général à travers une lésion, en particulier pour les membres inférieurs,
celles causées par des champignons (mycose) entre les orteils
(intertrigos inter-orteils) ou encore les ongles incarnés.
C o m m e n t e x p l i q u e r l e s s y m p t ô m e s ?
Le système lymphatique, dans lequel circule la lymphe, permet à l’organisme d’éliminer l’excès de grosses protéines (protéines de haut poids moléculaire) et d’eau située entre les cellules (tissu ou espace interstitiel). Il joue également un rôle dans les défenses de l’organisme (rôle immunitaire).
Dans le lymphœdème primaire, des anomalies du système lymphatique (anomalies des gan-
glions, manque de vaisseaux lymphatiques, non fonctionnalité du réseau lymphatique…) entraînent une mauvaise circulation de la lymphe. Celle-ci s’accumule entre les cellules, surtout sous la
peau
(tissu sous-cutané), entraînant alors l’apparition
d’un œdème.
Q u e l l e e s t s o n é v o l u t i o n ?
L’œdème lymphatique apparaît progressivement et son augmentation de volume est difficile à prévoir. Au début, il peut passer inaperçu.
Son évolution est variable, elle peut être longtemps stationnaire, et se fait de manière très lentement progressive vers l’aggravation, parfois compliquée d’érysipèles.
Le diagnostic
C o m m e n t f a i t - o n l e d i a g n o s t i c d u l y m p h œ d è m e p r i m air e ?
Les médecins font le diagnostic habituellement par l’examen du malade. Le lymphœdème est évident au membre supérieur et
sera confirmé
par le signe de Stemmer pour le membre inférieur. Celui-ci consiste à pincer le dos du deuxième orteil. En cas de lymphœdème, il est impossible de rapprocher les deux doigts qui pincent l’orteil. Trois stades sont classi- quement décrits :
Stade I : ce stade correspond à un œdème qui régresse rapidement en surélevant le membre atteint. Lorsqu‘on presse l’œdème avec le doigt, l’empreinte du doigt reste un court moment après avoir retiré celui-ci (signe du godet).
Stade II :
l’œdème régresse rapidement mais incomplètement en surélévation. L’œdème ne garde plus l’empreinte
du doigt (signe du godet négatif).
Stade III : l’œdème est permanent et irréversible.
La peau
du membre est ferme voire dure (fibrose). Des
anomalies cutanées
peuvent se voir comme l’apparition de petites
excroissances (papillomatose).
Le lymphœdème primaire peut être un élément clinique d’un syndrome complexe. Le médecin recherchera donc d’autres anomalies afin de diagnostiquer ou d’exclure un autre syndrome comprenant un lymphœdème.
E n
q u o i c o n s i s t e n t l e s e x a m e n s
c o m p l é m e n tai r e s ? A q u o i v o n t - i l s s e r v i r ?
c o m p l é m e n tai r e s ? A q u o i v o n t - i l s s e r v i r ?
Les manifestations du lymphœdème et
l’examen clinique permettent habituellement de poser facilement le diagnostic. Certains examens complémentaires sont utiles pour le
conforter ou pour éliminer d’autres maladies responsables d’œdèmes.
La lymphoscintigraphie permet d’explorer le système lymphatique et met en évidence son
dysfonctionnement. Cette méthode consiste en l’injection d’un produit radioactif dans le tissu sous la peau au niveau des pieds. Le trajet de celui-ci
dans les voies lymphatiques est suivi grâce à une caméra spécifique. La vitesse de circulation ou l’arrêt du produit radioactif à un endroit particulier renseignera sur la fonctionnalité du réseau lymphatique.
Les examens complémentaires servent surtout à éliminer d’autres maladies présentant un œdème et pouvant être confondues avec le lymphœdème primitif par la
recherche de protéines dans les urines (protéinurie), d’une insuffisance cardiaque ou d’une maladie du foie. La présence d’une masse dans l’abdomen sera recherchée par un scanner abdomino-pelvien. Un écho doppler veineux des membres inférieurs est indispensable et permet d’éliminer une pathologie veineuse responsable de l’œdème ou de son aggravation. Il s’agit d’une échographie permettant de visualiser
les vaisseaux sanguins (artères et veines).
Pe u t - o n c o n f o n d r e c e t t e m a l a d i e a v e c d ’ a u t r e s ?
L e s q u e l l e s ? C o m m e n t f a i r e l a d i f f é r e n c e ?
L e s q u e l l e s ? C o m m e n t f a i r e l a d i f f é r e n c e ?
Le lipœdème est la principale maladie avec laquelle le lymphœdème peut être confondu. Le lipœdème touche exclusivement les femmes obèses, et atteint les deux membres
inférieurs en épargnant les pieds. Il s’agit d’une répartition anormale des graisses des hanches jusqu’aux genoux voire aux chevilles.
Les autres causes d’œdèmes doivent également être éliminées : insuffisance cardiaque, rénale ou hépatique ainsi que les causes d’insuffisance veineuse. Le lymphœdème primaire
doit également être distingué du lymphœdème secondaire. Ce dernier est secondaire aux traitements de certains cancers (chirurgie, radiothérapie), notamment le cancer du sein pour le membre supérieuret les cancers des ovaires, de la prostate et du col de l’utérus pour les membres inférieurs. Il peut également être dû
à une infection par un parasite, la filariose.
Les aspects génétiques
Q u e l s s o n t l e s r i s q u e s d e t r a n s m i s s i o n a u x e n f a n t s ?
Dans les formes sporadiques (non familiales), la personne présentant un lymphœdème primaire n’a pas plus de risque que la population générale d’avoir des enfants présentant également cette anomalie.
Dans les formes familiales, syndrome de Milroy et maladie de Meige, il existe un
risque
de transmission aux enfants qui dépend du mode de transmission de chacune des deux formes. La maladie de Milroy est autosomique dominante
ce qui signifie qu’elle peut se transmettre de génération
en génération.
Un malade a un risque sur deux de transmettre
la maladie à
ses enfants
à chaque grossesse, quel que soit leur sexe.
La maladie de Meige est autosomique récessive, ce qui signifie que seuls les enfants ayant reçu le
gène altéré (gène muté), à la
fois de leur père et
de leur mère, sont atteints. Ainsi,
les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exemplaires (elles sont dites
homozygotes)
alors que chacun des parents n’est porteur que d’un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes), et
ne sont pas atteints. Cette maladie ne touche donc habituellement que des frères et
sœurs
dans une même famille. La probabilité
d’avoir un autre enfant at-
teint est de 1
sur 4 pour un
couple
ayant déjà donné naissance à un
enfant atteint.
Pe u t - o n f a i r e u n d i a g n o s t i c p r é n a t a l ?
L’échographie fœtale
peut éventuellement montrer en fin de grossesse, un œdème d’un ou
des deux pieds évocateur du diagnostic.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
E x i s t e - t - i l u n t r a i t e m e n t p o u r c e t t e p a t h o l o g i e ?
Le traitement est symptomatique, c’est-à-dire qu’il ne traite par la cause mais seulement le lymphœdème et ses complications. Il a deux objectifs: d’une part diminuer et stabiliser le volume du lymphœdème et d’autre part, traiter et prévenir les complications en particulier
infectieuses (érysipèles). Un traitement chirurgical des lymphœdèmes peut être envisagé mais les indications restent très limitées et
rares.
Les méthodes physiques de compression et de contention par bandages peu élastiques constituent le principal
traitement. Le traitement a pour objectif de diminuer et
stabiliser le volume du membre présentant un œdème, d’en retrouver la mobilité et l’esthétique.
Le
diamètre du membre présentant le lymphœdème
est tout d’abord mesuré avec un
centimè- tre de couturière (centimétrie). Puis, généralement, le traitement s’échelonne en plusieurs
phases
:
Un traitement d’attaque permet de réduire le lymphœdème. Il peut être réalisé à l’hôpital ou en ambulatoire avec
une durée variable de 5
jours
à 3-4 semaines en fonction de la sévérité du lymphœdème à traiter. Ce traitement intensif consiste en l’application quotidienne
de bandages peu élastiques multicouches (réalisés avec des bandes à allonge- ment court, différentes des bandes à varices) sur un capitonnage fait de coton et/ou de mousse gardés 24h/24h. Les bandages entraînent une réduction significative
du volume du membre atteint. Une gymnastique
pratiquée avec le port de bandages est importante pour augmenter leur efficacité.
Le drainage lymphatique
manuel apporte
un petit bénéfice supplémentaire en association
avec les bandages peu élastiques.
Il est généralement réalisé par un
masseur-kinésithérapeute ou un physiothérapeute formé à cette technique.
Les autres techniques parfois utilisées, comme la pressothérapie pneumatique, n’ont pas fait la preuve d’une efficacité
prolongée dans le traitement des lymphœdèmes.
Un traitement
d’entretien est réalisé à domicile par la personne atteinte elle-même. Il repose essentiellement sur le port d’une compression élastique (appelée aussi contention élastique). Le port de la
compression est indispensable pour maintenir le volume réduit du lymphœdème. Ces compressions, sous forme de bas cuisse, bas jarret (chaussettes) sont à porter quotidiennement la journée et à remplacer régulièrement (tous les 3 à 4 mois) en raison de leur perte d’efficacité avec le temps. On y associe des bandages peu élastiques multicouches (comme ceux du traitement d’attaque)
mais à une fréquence de trois par semaine la nuit. Les drainages lymphatiques sont parfois utiles.
Les complications infectieuses (érysipèles) sont traitées par antibiotiques (amoxi- cilline, ou
pristinamycine). Il est important de recevoir régulièrement des soins de pédi- curie et d’éviter les plaies ou égratignures qui peuvent être des portes d’entrée pour les érysipèles. L’application d’une crème hydratante sur la peau sèche doit être régulière. En cas de mycoses, un traitement par antimycosique est nécessaire en y associant de la poudre pour les chaussures.
Il est essentiel de stabiliser le poids, voire d’en perdre, la prise de poids étant un facteur aggravant du lymphœdème.
Des injections, des prélèvements sanguins ou une prise de tension doivent, dans la mesure du possible, être évités sur le membre présentant un œdème. Tout acte d’acupuncture ou de mésothérapie doit également être évité.
Q u e p e u t - o n f a i r e s o i - m ê m e p o u r s e s o i g n e r ?
Au cours du séjour à l’hôpital, le traitement physique par bandages peu élastiques peut être enseigné à la personne atteinte d’un lymphœdème (et à l’entourage).
La compression est
mise en place par le
malade lui-même.
Après un premier épisode d’érysipèle, il est conseillé d’apprendre à reconnaître les premiers signes infectieux afin de pouvoir prendre rapidement les antibiotiques en cas de nouvel épisode. Il est fortement conseillé de se munir d’une ordonnance les prescrivant lors de déplacements ou de voyages.
C o m m e n t s e f a i r e s u i v r e ?
Le lymphœdème primaire est une maladie chronique
dont le traitement est prolongé. Il
est préférable de bénéficier d’un suivi médical régulier par un médecin ou un service spécialisé pour mesurer le volume du lymphœdème et apprécier le suivi du traitement. Si l’œdème devient subitement douloureux ou augmente brutalement de volume, une consultation médicale rapide est nécessaire.
U n s o u t i e n p s y c h o l o g i q u e e s t - i l s o u h a i t a b l e ?
Le retentissement psychologique et social est parfois très important, notamment chez les
jeunes filles. L’image du corps est, la plupart du temps, considérablement modifiée. Une prise en charge psychologique est souvent nécessaire pour apprendre à « accepter » la maladie.
Vivre avec
Q u e l l e s s o n t
l e s c o n s é q u e n c e s d e l a
m a l a d i e s u r l a v i e f a m i l i a l e, p r o f e s s i o n n e l l e,
s o c i a l e, s c o l a i r e, s p o r t i v e ?
m a l a d i e s u r l a v i e f a m i l i a l e, p r o f e s s i o n n e l l e,
s o c i a l e, s c o l a i r e, s p o r t i v e ?
L’objectif du traitement est de limiter le retentissement du lymphœdème sur la vie familiale, professionnelle ou sportive. La position debout en permanence de certaines professions est parfois mal tolérée. Dans ce cas, une réorientation
professionnelle est parfois nécessaire.
Après le traitement, la
mise
en place de conseils d’hygiène de vie personnalisés
permettra de diminuer les risques d’apparition d’un nouvel œdème. Ces recommandations peuvent entraîner des conséquences sur la vie quotidienne:
- éviter le surpoids.
- surveiller et soigner l’apparition de mycoses
principalement entre les orteils; sécher
très soigneusement le membre atteint de lymphœdème et les orteils après la
toilette.
- éviter les sources potentielles de blessures même minimes (griffures,
piqûres d’in-
sectes, épines, objets pointus…),
désinfecter rapidement toute plaie.
- la pratique d’une activité sportive doit être adaptée et doit se faire avec la compres- sion élastique. La natation, le vélo, la marche sont plus particulièrement recommandés.
- éviter les sources de chaleur
: coups de soleil, bain chaud, sauna.
En savoir p l u s
O ù e n e s t l a r e c h e r c h e ?
La recherche est orientée à la fois vers une amélioration du traitement
de cette maladie et
la recherche des gènes impliqués
dans les lymphœdèmes familiaux.
C o m m e n t
e n t r e r e n r e l a t i o n a v e c d ’ a u t r e s m a l a d e s a t t e i n t s d e l a m ê m e m a l a d i e ?
En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnées
en appelant Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36
